正常人xy是什么

请问47,xy,+21,是什么意思,对人以后将来有什么影响吗?可以医治吗?
2024-12-15 03:48:34
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回答1:

是DNA 染色体 XY 是男性的性别染色体
染色体是改变不了的 本病无特殊治疗,应着重进行长期耐心的教育和训练,以增强患儿的体力和精神发育迟滞135生活能力,加强护理,预防感染及传染病,早期应用维生素B。、叶酸、γ-氨酪酸等对神经营养及发育可能有一定作用。

21-三体综合征(trisomy2lsyndrome)又称先天愚型或伸舌样痴呆;是由于异常增多了一条21号染色体所致。[临床表现]
1.智力低下:最常见,可为轻~重度,多数是中度。其智力随年龄增长而逐渐降低。Melyn和White发现在家中抚养的先天愚型患儿中,年龄从1岁增长至10岁,其平均IQ则从58下降至40以下。但也有报道在青少年期IQ相对稳定,以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响IQ的重要因素,在良好的环境中抚养的患者IQ相对较高。不同类型的患者智力低下程度较小。嵌合型者则取决于异常细胞株的比例。女性嵌合型者IQ评分稍高于男性。
2.语言发育障碍:患者开始学说话的平均年龄为4~6岁,95%有发音缺陷,口齿含糊不清,口吃、声音低哑1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。
3.行为障碍:大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,可进行简单的劳动。少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为,某些则显示畏缩倾向,伴有紧张症的姿势。
4.运动发育迟缓:患者在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿的差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳。
5.生长发育障碍:先天愚型患者母体的妊娠期较短,平均为262~272天。出生体重平均为2900克。出生身高较正常新生儿短1~3cm,头围基本正常,双顶径在正常范围,前后径相对较短。枕部平坦。大多数呈短头畸形。前后因及前额缝宽,闭合迟,常出现第三囱(后囱上方的矢状缝增宽)。国内有报道本病患者身高、体重、胸围、坐高、指距和指距/身长指数均明显小于对照组,而胸围/身长、坐高/身高指数大于对照组,提示本病患者在体型上以矮胖型为多。
本病患者生后几天内睡眠较深,吸吮、吞咽十分缓慢,甚至完全不能。故弄醒和喂养十分困难。80%患儿肌张力普遍低下,Mo反射(一)。
6.躯体畸形:可见头型短小、眼裂向外上方倾斜、眼距宽、鼻根低平、张口伸舌、舌表面有裂缝、流涎、腭弓高、齿小且排列不齐、耳位低、小耳垂和耳轮畸形等;手(足)短宽,以小指为甚,小拇指末端内弯,第1、2趾间距明显增宽,可有多指(趾)和指节缺如;常见心脏和胃肠道畸形;此外患者颈短,可有颈蹼、小骨盆、隐睾。双侧贯通掌(30%),三叉点t上移至T,atd角达70度(82%),拇趾球区多见腔侧弓形纹(72%),第4、5指为桡侧箕形纹(13%)。
7.其他:患者可伴有白血病(3.4%)或白血病样反应,部分可伴甲状腺功能异常及自身免疫功能紊乱,少数可并有抽搐(10%")。
生殖器及第二性征发育差。女性月经初潮迟,一般可生育。男性无生育能力