医生我夫妻两都要A地中海贫血不能生小孩你救救我吧!

2024-12-17 10:22:13
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回答1:

你好!首先祝你早日好孕!以下我来给你谈谈关于“地中海贫血与怀孕”的问题。
地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上,以广东、广西为主。
地贫主要分α和β地贫两种,以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常,造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。
1)症状诊断
地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性,轻者本人多无自觉症状而不易察觉,常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。
重型α地贫胎儿,又称Bart's水肿胎,因4个α基因全部缺失,α珠蛋白链不能合成,常于怀孕中期开始发病,表现为胎儿全身水肿,心脏畸形,体腔积液,胎盘巨大而水肿,多于怀孕晚期死于宫内。
即使能怀孕至足月,也多于出生后数分钟内死亡,而且孕妇常合并妊高症,胎盘早剥,子痫抽搐,产时或产后大出血等产科危重并发症。
另一种次严重的α地贫,又称血红蛋白H病,与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻,这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现,可以怀孕至足月分娩,出生时与正常胎儿几无分别,多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血,血色素可低至2--4克/分升,肝脾肿大,脸色萎黄,苍白无力。
此病目前国内外尚无有效的治疗方法,仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症,多于青少年期死亡,给家庭和社会带来沉重的负担。
2)遗传方式
夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子代的遗传几率是:1/4为正常胎儿;1/2为轻型地贫(同父母一样);而1/4为重型地贫患者。
地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。
3)处置措施
轻型地贫患者无需特殊处理,主要是针对重型地贫,需进行产前诊断。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇,要求怀孕后早筛查,早诊断,确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。
对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时,应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后,进行基因检测,可诊断地贫胎儿的基因型。
4)常见问题
1. 夫妇双方只有一方为轻型地贫患者,需要做产前诊断吗?
不需要。他们所怀的胎儿只有1/2几率为轻型地贫,其余1/2是正常胎儿,不会孕育重型地贫胎儿。
2. 孕检时,女方未检出地贫,需要男方来做地贫检查吗?
一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫,所怀胎儿至多为轻型地贫患者,没有大碍。
3. 1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿?
不一定。应该这样理解1/4几率:即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎,而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。
4. 已怀过3次都是水肿胎的孕妇,是否有希望生育一个正常孩子?
有机会。若夫妇双方均为轻型地贫,怀孕后,每次只有1/4机会是重型地贫,还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。
5. 孕妇体检发现自己有轻度贫血,是否需要立即补充铁剂?
补铁宜慎重。必须先明确是缺铁性贫血还是地贫。由于地贫引起的贫血是由于红细胞破坏过多所致。此时铁从红细胞中释放增加,根本不存在缺铁现象,反而在一些重型地贫患者因铁负荷过重,导致铁色素沉着症,引起肝、肾功能的改变。因此确诊为地贫时,不宜补铁。
6. 夫妇一方为α地贫,另一方为β地贫,是否不需要做产前诊断?
需视不同情形而定。据调查发现,存在不少α地贫合并β地贫的患者,这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似,贫血症状常较轻,易被误诊为单纯性β地贫。
因此,夫妇一方为α地贫,另一方为β地贫时,若β地贫一方合并α地贫,仍有1/4几率生育重型α地贫患者,此时需做产前诊断。
7. 产前基因诊断的准确性如何?
通过不同的基因诊断方法已能对16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断,即能对占我国人群90%以上的地贫基因作出诊断。虽不能对所有地贫基因作出诊断,基本能对中国人中常见的重型地贫类型做出诊断。
从羊水中抽提胎儿的DNA进行基因分析,准确性在99%以上,仍有1%左右的误诊率。取样时因母体细胞的污染,影响诊断结果的准确性。同时若胎儿亲权关系出现疑义时,诊断结果不符合遗传规律。
8. 如何联系做地贫的产前诊断?
通过筛查(在各医院进行),疑为地贫的患者,先到有条件的基因诊断中心进行基因诊断确诊,并经过遗传咨询,明确需做产前诊断者,根据孕龄,预约做绒毛或羊水取材后,做产前基因诊断。
5)预防措施
开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义。
采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合症的发生和重型β地贫患者出生,是目前预防本病行之有效的方法。
以上回答如果满意,请不要辜负我的一片好意,及时采纳为答案。

回答2:

有可能,但是健康的几率只有十万分之一 。
地中海贫血(Thalassemia)于1925年由Cooley和Lee首先描述,最早发现于地中海区域,当时称为地中海贫血,国外亦称海洋性贫血。实际上,本病遍布世界各地,以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多。在我国以广东、广西、贵州、四川为多。这是一类由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。因为最早发现的地区是在地中海,就把此病命名为地中海贫血。我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血。习惯上仍称为地中海贫血,简称海贫。
正常成人血红蛋白中的珠蛋白,是由四条肽链所组成的,本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、γ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。
正常成人的血红蛋白有三种:HbA(a.β)占血红蛋白总量的95%~97%,由2条a链与2条β链组成;HbAz(a。,β) 链与2条β链组成; 占规~3% ;HbF(a,δ)<2%,由2条a链与2条δ链组成。HbF是胚胎期的主要血红蛋白,妊娠后34~36周以前HbF占血红蛋白总量的90%~95%,新生儿占50%~85%,一岁左右降至成人水平。HbAz在胚胎中出现较晚,出生6~12个月后与成人含量相同。HbA则出生后增多很快,至6月后达成人水平。而胚胎中最早出现的是Hb Gowerl(E。。。)、Hb Gower巨(a。。。)及Hb Portland(8。y;),这些Hb在胚胎10周后逐渐被HbF所替代,正常成人Hb 中Gowerl已经消失,在脐血中可有极微量的Hb Portlqnd。1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。
地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变,使基因表达发生了部分β少,或完全;a、β在肝肝内制造障碍(平常用a、β-或a、β+表示),导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的组成珠蛋白的肽链高度异质性综合征。不同类型海贫的临床表现差别极大,最重者可于胎儿出生前即死亡,最轻者可以终身不贫血,无症状。临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者,具有低色素小红细胞和靶形红细胞,并有血红蛋白成分的各种改变。
重型多生长发育不良,常在成年前死亡。轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。
从以上资料你也知道这是个遗传病,所以说是无法治疗预防的,因为现在人类的技术还是无法对基因进行有效地改变来达到好的治疗效果,也就是说无法调控基因,那么我们也谈不上根据病因进行治疗,也无法控制出生儿的健康与否了,也就是说你做什么准备都没有效果,难道你要没次怀上了去做检测然后不好的就打掉?这对你爱人是非常危险的。而且成功率是十万分之一。最后不得不建议,还是不要生育较好,对你爱人和未来的孩子(有一些遗传疾病)都很重要,你也要一个健康的孩子对不?(虽然很残酷,但是这就是事实),所以不管什么样的医生都会有这样的建议,如果有某些人说可以医,那他是不负责的。你自己决定吧。

回答3:

一般来说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者。在广西最常见的便是同属极轻型和轻型α或β地贫父母生下的α或β甲重型地贫患者。要想知道自己是否有极轻型或轻型地中海贫血,需抽血进行肽链检测和基因分析。若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。若本身及配偶同属α或β型地贫患者,则胎儿必须在孕8-12m周接受产前检查,以证实胎儿是否重型贫血患者。患者有重型α地贫的胎儿,出生后便死亡,孕中后期孕妇多有妊娠高血压综合征。若夫妇两人都不是地贫患者,他们的下一代将不会有这种基因。若夫妇只有一方是地贫患者,每次怀孕,他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫患者。若夫妇二人都是地贫患者,每次怀孕他们的孩子会有25%的机会是“正常”,50%的机会成为极轻型或轻型地贫患者,而有25%的机会患上重型地贫。

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回答4:

我们有一个同事就是。情况和你差不多。。抱养了一个孩子。。
有次喝酒喝多了他自己说的,生孩子是害下一带,免得孩子以后痛苦。