医学遗传学 概念!!! 紧急!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

遗传学是研究生物的遗传和变异，即研究亲子间的异同的生物学分支学科。
遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传信息的实现三个方面。遗传物质的本质包括它的化学本质、它所包含的遗传信息、它的结构、组织和变化等；遗传物质的传递包括遗传物质的复制、染色体的行为、遗传规律和基因在群体中的数量变迁等；遗传信息的实现包括基因的原初功能、基因的相互作用，基因作用的调控以及个体发育中的基因的作用机制等。
遗传学与生物化学的关系最为密切，和其他许多生物学分支学科之间也有密切关系。例如发生遗传学和发育生物学之间的关系；行为遗传学同行为生物学之间的关系；生态遗传学同生态学之间的关系等。此外，遗传学和分类学之间也有着密切的关系，这不仅因为在分类学中应用了DNA碱基成分和染色体等作为指标，而且还因为物种的实质也必须从遗传学的角度去认识。

分离规律、独立分配规律和连锁遗传是遗传学的三大基本规律。

基因与遗传密码
基因是脱氧核糖核酸DNA分子上一段特定的核苷酸序列。它具有重组、突变、转录或对其它基因起调控作用的遗传学功能。遗传密码是遗传信息的编码，它是由脱氧核糖核酸分子中所包含的四种碱基组合而成。在A、T、G、C四种碱基中，每三个组成一组，构成一个“密码子”，或称“三联体密码”，就像电报机的摩尔斯电码一样，肩负着传递信息的重要使命。四种字母，三三组合，可形成64种组合方式，即脱氧核糖核酸DNA大分子上载有64种密码子，这不仅能够构成蛋白质的20种氨基酸，而且还有二倍之多的富余。这是因为1个氨基酸最多享有6种暗码，此外还在读取暗码终的三个密码。

Reporter Gene
与表达基因相连，便于测量基因的表达与否和表达量的基因。

标记基因
是指已知功能或已知座位的基因。在基因工程中使用与选择重组体DNA转化细胞的基因；在基因定位中是指定位在染色体或其它载体上的基因以作为其它基因定位的标记。

癌基因
癌基因显性作用与抗癌基因的失活是肿瘤发生的分子基础，现认为，肿瘤是多种 癌基因多阶段途径协同作用的结果.癌基因(oncogene)是指细胞内或病毒内存在的，能 诱导正常细胞发生转化，使正常细胞获得一个或多个新生物特性的基因，1968年 Duesberg等首次发现Rous肉瘤病毒基因组中有一种编码酚氨酸蛋白激酶的基因并证实 它在细胞转化中起关键作用，因这种基因来自病毒，因而被命名为病毒癌基因(Virus oncogene V-onc).1972年Bishop应用核酸分子杂交法证实，几乎在所有高等脊椎动物细 胞的基因组中，都拥有和病毒癌基因相似的DNA核苷酸序列，因这DNA所代表的基 因是动物细胞基因组的成员之一，就称为细胞癌基因(cellular oncogene，C-onc).在人体 正常细胞中存在一种称为原癌基因(Proto-onc)的正常基因，它在细胞中起着调控细胞 生长和分化的作用，这类基因广泛存在于生物界中，从酵母到人的细胞中都存在着原 癌基因
在进化过程中这类基因是高度保守，属于看家基因(house-keeping genes)，按照原 癌基因的结构，产物的功能及所在位置.将己知的细胞癌基因分为下列四类:1，蛋白激 酶类;2.信息传递蛋白类;3.生长因子及其受体类;4.核内蛋白类.细胞癌基因普遍存在于 各种细胞，在正常情况下的表达或有时间，空间限制的表达，参予细胞分化及增殖， 癌基因在生物进化中大都表现为高度保守性，正常细胞中的癌基因和肿瘤细胞中的癌 基因的核苷酸顺序十分相似，后者可使NIH3T3细胞恶性转化，前者离经激活后才具 有转化能力，说明在正常情况下细胞癌基因不致癌，生理条件下内外环境中的某些刺 激可激活癌基因，从而调节细胞的生长，分化和信息传递，因此通常认为，癌基因并 不是肿瘤所特有，而是细胞的生长，分化和信息传递.而是细胞的正常基因，只有在 异常表达或发生突变时，才会导致肿瘤发生.细胞癌基因的生理功能主要表现为两方面 :一是调节细胞生长，另一是参予细胞分化和发育过程.虽然细胞癌基因的表达产物和 表达方式不同，但具有作用相关性，它们在时间、空间上协同作用，能维持并协调细 胞的正常增殖与生长发育.具有正常生理功能同时又具有潜在致癌能力的原癌基因， 其致癌潜能的发挥，通常需要首先被激活，常见的激活因素，有病毒、化学物质、辐 射等.激活的机制可分为两大类:一类是由病毒诱导的活化，如反转录病毒感染、动物 细胞后，得到一个动物细胞的原癌基因顺序，并把它整合进自己的基因组内，这一原 癌基因便被激活，或者反转录病毒感染动物细胞后，将它本身基因组内的一个强大增 强子或启动子插入到动物细胞原癌基因的附近或内部，使原癌基因激活;另一类是非 病毒诱导的活化，如点突变基因扩增和染色体重排.
在恶性肿瘤发病过程中，除了癌基因起作用外还涉及到另一类基因.即肿瘤抑制基因(tumorsuppressorgene)或抗癌基因.这是一种抑制细胞生长和肿瘤形成的基因.在生物 体内与癌基因功能相抵抗，共同保持生物体内正负信号、相互作用的相对稳定.肿瘤 抑制基因的失活和癌基因的激活都是癌化过程的一部分.抗癌基因主要有以下功能:(1) 诱导终末分化.(2)维持基因稳定.(3)触发衰老，诱导细胞程序性死亡.(4)调节细胞生长. (5)抑制蛋白酶活性.(6)改变DNA甲基化酶活性.(7)调节组织蛋白酶活性.(8)调节血管形 成.(9)促进细胞间联系.癌基因受内外多种因子等的激活，使细胞生长分化失控，增强 了细胞瘤性转化的可能性，当抗癌基因失活时，进一步加剧了细胞瘤性转化，最终导 终了细胞癌变的发生.恶性肿瘤转移是肿瘤患者死亡主要原因，它涉及到肿瘤细胞自 与宿主之间错综复杂的关系，目前认为，肿瘤细胞转移基因的激活和转移抑制基因失 活可诱发肿瘤细胞转移表型而导致转移的发生，原发部位肿瘤组织中具有转移潜性的 细胞群是肿瘤转移的细胞生物学基础.
到目前为止，发现的癌基因己有100多个，抗癌基因有7个，转移基因及转移抑制基因各有一些，癌基因的发现和深入研究，提高了人们对恶性肿瘤的发生，发展规律 及对细胞增殖.与分化的调控机制及其浸润转移机制的认识.肿瘤的发生与转移与某些 特定的癌基因密切相关，对这些癌基因及其产物的检测，为肿瘤的临床诊断提供了一 条崭新的途径，必将受到临床实验室技术人员和肿瘤工作者的重视.