正常情况下,绝大多数肌酸激酶位于肌细胞内,血液中肌酸激酶升高一般提示已有肌肉损害或正发生肌肉损害。慢性肌酸激酶升高称为高肌酸激酶血症,偶尔也见于正常人。19 80年Rowland将无神经肌肉病临床和组织病理学证据的情况称之为特发性高肌酸激酶血症。对于有神经肌肉病临床症状的高肌酸激酶血症者,一般情况下,就诊后行各种相关检查有可能明确诊断。符合以下条件者属无症状性高肌酸激酶血症。1.偶然发现血清肌酸激酶升高;2.至少3个月持续性高肌酸激酶血症;3.无症状或仅在就诊时发现轻微和非特异性症状(偶然出现轻度肌肉痛);4.无神经肌肉病家族史;5.缺乏与高肌酸激酶血症相关的神经肌肉病临床表现; 6.无心脏疾病(CK-MB及心电图正常);7.无其他高肌酸激酶血症的原因(恶性肿瘤、酗酒及滥用药物、全身代谢性疾病、感染、恶性高热、甲状腺及甲状旁腺疾病、血液病、妊娠、药物等)。对于确定为无症状性高肌酸激酶血症者,一般应进行以下检查明确原因。1.神经系统检查,特别是肌力检查。2.家庭成员进行肌酸激酶测定。3.血乳酸试验:包括基础状态、前臂缺血后以及运动后。4. 针电极肌电图检查。5.肌肉活检,标本进行常规组织学、多种组织化学染色、某些抗体的免疫组织化学染色以及电子显微镜等检查。