亨廷顿舞蹈症是绝症吗

2024-12-27 13:33:16
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回答1:

建议:亨廷顿氏舞蹈症亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内 DNA(脱氧核糖核酸)基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化,机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块,损坏部分脑细胞,特别是那些与肌肉控制有关的细胞,导致患者神经系统逐渐退化,神经冲动弥散,动作失调,出现不可控制的颤搐,并能发展成痴呆,甚至死亡。 病因主要是家族遗传或者基因受到外部刺激而发生突变。只要自双亲任一方遗传缺陷的基因,皆会表现出病征。病征主要表现为:1.情绪异常,变得冷漠、易怒或忧郁。2.手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作。3.智力衰减,判断力、记忆力、认知能力减退。一般来说,导致患者死亡的原因是因为突然跌倒或者感染其他并发症。

回答2:

英国伦敦大学学院基因解码研究人员领衔的团队在一期临床试验中证实,亨廷顿舞蹈症治疗新药可成功降低患者神经系统中与这种疾病相关的变异蛋白质水平。
这种治疗亨廷顿舞蹈病的新药名为IONIS-HTTRx。试验结果显示,这种新药不但能降低神经系统中与疾病病发相关的变异蛋白质水平,并且这种药物的安全性以及耐受性都很好。基因解码专家认为,这一临床试验结果是“突破性的”,现在重要的一步就是尽快开展更大规模的临床试验,以便验证这种药物是否能减缓疾病进程。
亨廷顿氏舞蹈症致病基因鉴定,可精准、快速明确患者发病的基因原因,根据致病基因寻找、设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。

回答3:

我的家庭里有好几个亨延顿舞蹈症患者的。我们愿意做实验