血友病做DNA基因检测可以查出来吗

2025-02-11 19:17:30
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回答1:

血友病分子水平存在着显著的遗传异质性,基因诊断血友病是一种有效精确快速的方法,目前主要采用PCR进行基因分析。
血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。
血友病分三类
1.血友病A(血友病甲),即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ:C)缺乏症,也称AGH缺乏症,是一种性联隐性遗传疾病,女性传递,男性发病。
2.血友病B(血友病乙),即因子Ⅸ缺乏症,又称PTC缺乏症、凝血活酶成分缺乏症,亦为性联隐性遗传,其发病数量较血友病A少。但本型中有出血症状的女性传递者比血友病A多见。
3.血友病C(血友病丙),即因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症,又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症。为常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病,是一种罕见的血友病。

15~20/10万男孩中有发病,此发病率在所调查的不同的种族和地域之间没有差异。发病率以血友病A最多占85%,血友病B占15%,血友病C较少见。

回答2:

血友病是一种x染色体连锁隐性遗传性疾病,是由基因突变所导致的,所以基因检测是可以查出来的

回答3:

血友病是基因突变导致的,可以通过佳学基因血友病致病基因鉴定明确

回答4:

血友病目前已经明确了致病基因,基因解码是明确血友病致病基因最科学的方式了,具体检测最好问下佳学基因遗传咨询师。

回答5:

血友病是一种单基因病,可以通过基因检测查出来