性早熟是一种以性成熟提前出现为特征的性发育异常。性早熟是指在性发育年龄以前出现了第二性征,即乳房发育,阴毛、腋毛出现,身高、体重迅速增长,外生殖器发育。在男女儿童中,性早熟的发生率大约为0.6%,其中女性多于男性。性早熟是指任何一个性征出现的年龄比正常人群的平均年龄要早2个标准差。目前一般认为,女孩在8岁前第二性征发育或10岁前月经来潮,男孩在10岁前开始性发育,可诊断为性早熟。
病因
1.中枢性性早熟(CPP)
亦称真性性早熟,由于下丘脑—垂体—性腺轴功能过早启动,GnRH脉冲分泌,患儿除有第二性征的发育外,还有卵巢或睾丸的发育。性发育的过程和正常青春期发育的顺序一致。只是年龄提前。主要包括继发于中枢神经系统的器质性病变和特发性性早熟。
2.特发性性早熟
又称体质性性早熟,是由于下丘脑对性激素的负反馈的敏感性下降,使促性腺素释放激素过早分泌所致,女性多见,约占女孩CPP的80%以上,而男孩则仅为40%左右。
3.继发性性早熟
多见于中枢神经系统异常,包括:①肿瘤或占位性病变:下丘脑错构瘤、囊肿、肉芽肿,②中枢神经系统感染,③获得性损伤:外伤、术后放疗或化疗,④发育异常:脑积水、视中隔发育不全等。
4.其他疾病
原发性甲状腺功能减低症。
5.外周性性早熟
亦称假性性早熟。是非受控于下丘脑—垂体、性腺功能所引起的性早熟,有第二性征发育,有性激素水平升高,但下丘脑—垂体—性腺轴不成熟、无性腺的发育。
6.部分性性早熟
单纯乳房早发育、单纯性阴毛早发育、单纯性早初潮。
临床表现
性早熟以女孩多见,女孩发生特发性性早熟约为男孩的9倍,而男孩性早熟以中枢神经系统异常(如肿瘤)的发育率较高,中枢性早熟的临床特征是提前出现的性征发育与正常青春期发育程序相似,但临床表现差异较大,在青春期前的各个年龄组都可以发病,症状发展快慢不一,有些可在性发育一定程度后停顿一时期再发育,亦有的症状消退后再发育。在性发育的过程中,男孩和女孩皆是有关身高和体重过快的增长和骨骼成熟加速,由于骨骼的过快增长可使骨骺融合较早,早期身高虽较同龄儿童高,但成年后身高反而较矮小。在青春期成熟后患儿除身高矮于一般群体外,其余均正常。