基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
所以呢，碱基顺序发生改变就算是突变了，但是，突变能否显示出来就得看它是否是能够影响基因表达的序列，或者表达出的蛋白质与原来的有没有区别，如果有区别的话，说明这种突变是可以显现出来的，如果不能，说明只是一种隐藏的属性，并不能对生物体本身带来什么影响。
基因是遗传的物质基础，是DNA分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。在某种意义上来讲有时基因和DNA是可代表同一个意思。基因具有完整的功能结构可以表达出完整的蛋白。但是DNA链可以是基因的一个片段，不一定能够表达出完整的蛋白。基因突变后，基因结构不一定发生改变，要看突变的位置及频率。基因突变可以在基因片段和DNA链上的任意位置发生。
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