人类已经确定的由于基因突变引起的疾病有哪些？

2025-03-04 20:11:34

推荐回答（3个）

回答1：

种类很多，一般按单基因、多基因，显性、隐形，常染色体、性染色体来区分，下面列举一些类型。
一、骨骼系统疾病

　　(一)软骨发育不全(achondroplasia)
　　(二)假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia)
　　(三)锁骨颅骨发育不良(cleidocranial dysplasia)
　　(四)进行性骨性纤维化发育不良(fibrodysplasia ossificans progressiva)
　　(五)Marfan综合征
二、内分泌系统疾病

　　(一)遗传性垂体性侏儒I型(pituitary dwarfism)
　　(二)假性甲状旁腺功能减退(pseudohypoparathyrodism)
　　(三)糖尿病I型
　　(四)家族性库兴综合征(familial cushing syndrome)
　　(五)类固醇激素代谢异常
　　(六)雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome AIS)
　　(七)Refenstein综合征
　　(八)下丘脑—垂体性性发育异常
三、代谢病

　　(一)苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)
　 (二)同型胱氨酸尿症(homocystinuria)
　　(三)粘多糖贮积症I型(mucopolysaccharidosis)
　　(四)粘多糖贮积症II型(mucopolysaccharidosis)
　　(五)糖原贮积症I型(glycogenosis)
　　(六)半乳糖血症(galactosemia)，
　　(七)自毁容貌综合征(Lesh—Nyhansyndrome)
　　(八)抗维生素D性佝偻病(vitamineD、resistand rickets)
　　(九)异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy)
　　(十)Smith-Lemili-Opitz综合征(SLOS)
四、神经系统疾病

　　(一)小头畸形(microcephaly)
　　(二)肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)
五、皮肤疾病

　　(一)结节性硬化(tuberous sclerosis)
　　(二)多发性神经纤维瘤(multiple neurofibromatosis)
　　(三)早老症(progeria)：

回答2：

这个列表很长的：你到Google搜一下genetic disease list, 就有了，有好几百个。这里字数限制，没法都贴过来

最常见的：
22q11.2 deletion syndrome

Angelman syndrome
Canavan disease
Coeliac disease
Charcot–Marie–Tooth disease
Color blindness
Cri du chat
Cystic fibrosis
Down syndrome
Duchenne muscular dystrophy
Haemochromatosis
Haemophilia
Klinefelter's syndrome
Neurofibromatosis
Phenylketonuria
Polycystic kidney disease
Prader–Willi syndrome
Sickle-cell disease
Tay–Sachs disease
Turner syndrome

回答3：

白化病，色盲，血友病，癌症

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