决定男性性别的染色体—Y染色体是遗传物质的载体。人的染色体有23对(即46条),其中22对为常色体,男性与女性的都一样;余下的一对为性染色体,女性的染色体由两条相同的染色体组成,书写为XX,男性的由一条X染色体和一条Y染色体组成,书写为XY,Y染色体是由决定男性性别的染色体。 据世界卫生组织统计,世界上有10%的夫妇患有不育症,男性不育占其中一半左右,其中30%以上的患者是由于遗传异常引起的。Y染色体的微缺失是导致男性不育的主要遗传学因素。 1976年,Tieplolo和Zuffardi发现无精症患者有Y染色体长臂(Yq11)缺失,故称该部位为无精子因子(azoospermia factor,AZF)。目前认为控制精子生长的基因位于Y染色体长臂远侧的常染色质区,该部位有无精子因子AZF,现已明确至少有3个精子生成部位(AZFa、AZFb、AZFc),分别位于Yq11的近端、中间和远 端。Y染色体微缺失发生在Y染色体上与AZF相关的多个基因上。虽然由于各实验室检测对象的选择标准不同,检出率有比较大的差异,但各区的缺失频率基本稳定:Azfc占总缺失率的79%,Azfb占9%,Azfa+b占6%,Azfa占3%,Azfa+b+c占3%。这些基因的微缺失将导致精子发生障碍,少精,弱精,无精直至不育。 研究表明,Y染色体微缺失是由于基因重组造成的,这与y染色体上有大量高度重复和回文序列特征有关。Y染色体微缺失可以从正常的带微缺失的精子传递下来。也可以通过正常精子受精后在胚胎发育过程中发生Y染色体的微缺失。
可以生育。