染色体是脱氧核糖核酸(DNA)和组蛋白结合缠绕,高度浓缩,在显微镜下可见的宏观结构。
染色体中去掉组蛋白的分子形态就是脱氧核糖核酸(DNA)啦。
基因是DNA上一段具有特定功能的DNA片段。
位点更多的是指一个有功能的部分片段或碱基的称呼。比如基因位点可以直接理解成基因,就指这整个片段;酶切位点是能够被内切酶切割的片段,
单个核苷酸的多态性就是SNP,也叫SNP位点。
从宏观到微观,物理上从大到小就是从细胞结构到分子的关系。
单个核苷酸的多态性就是SNP,也叫SNP位点。
从宏观到微观,物理上从大到小就是从细胞结构到分子的关系。
一个有功能的部分片段或碱基,如 碱基A、T、C、G就是位点;这些位点按照一定的顺序排列,构成特定功能的DNA双螺旋片段,然后就形成基因。DNA双螺旋与组蛋白缠绕形成核小体,进一步形成染色体。
所以,他们之间的关系是:染色体>基因>位点
2.个人基因检测是怎么玩儿的。个人基因检测的产品是基于什么研发的,像23&me
这样的公司,除了赚一次测序的钱之外,还有什么盈利的方向?卖数据的话卖给谁呢?怎么卖呢?测出了大量的数据怎么挖掘呢?
(1) 随着测序平台和技术的发展,以及人们对生活质量的追求,精准的个体化医疗肯定是未来的发展方向。个体基因检测主要是对个体基因组开展遗传病、癌症检测,比如遗传病早期筛查(婚前筛查、孕前筛查、产前筛查、新生儿筛查),包括高发的地中海贫血(广州高发)、耳聋、唐筛等;乳腺癌、心血管疾病、糖尿病等高发复杂疾病 患病风险评估、药物反应研究(如为什么有些人对药物有效,有些人出现耐受)、天赋基因筛查等。归根结底,无外乎总结为:个性化指导选择更好地生活方式。
目前,常见的分子诊断是基础手段,包括传统PCR、FISH检测、基因芯片、基因测序等。基于通量和准确度而言,未来5-10年二代测序应该是主流方法。
(2) 其他的盈利方向:数据深度挖掘、卖文章和品牌,然后获得更多的客户群;数据分析,然后卖数据给药企;当然还可以与国家发展挂钩,建立大型国家数据库,用于遗传信息保护和健康指导,同时获得国家层面,包括经费和政策工作支持;构建分析网络,搭建云平台
(3)单独回答下,测出了数据怎么挖掘这个问题。这是个很难回答的问题,应该所有的研究者都在思考这个问题,挖掘什么?比如:致病基因寻找,患病风险评估,药物敏感性等研究位点,以更好地开发高效无副作用的药物。数据查询平台,甚至数据分析搭建,等