什么叫亨廷顿舞蹈症

2025-02-01 05:48:38

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回答1：

您好！

应该是亨廷顿氏舞蹈病？

亨廷顿氏舞蹈病是一种遗传疾病，通常在30至50岁时发病，病人的细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆。

亨廷顿氏舞蹈病(HD)是一种影响着西方国家数千人的遗传性退行性脑病，目前尚无有效的治疗方法。HD的病因在于亨廷顿基因(huntingtin gene)的突变。相应的突变物亨廷顿氏蛋白(Htt)有发生聚合的倾向。尽管Htt蛋白聚合物的形成与HD的发病机理有关，但人们仍不清楚它是否真的导致了神经系统的损伤。

回答2：

由于亨廷顿舞蹈症引起的疾病症状与其他疾病症状有很多是相同的，如抽搐、抖动、步态不稳等，因此常常会误诊。
因此，当出现不明原因的抽搐、抖动、步态不稳等异常情况应及早进行精准全面的致病基因鉴定，明确病因，越早采取有效的方法越有利于与疾病的控制与治疗，避免延误最佳的治疗时机。
亨廷顿氏舞蹈症致病基因鉴定，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。