1.假肥大型
呈性连锁隐性遗传,男性患病,女性携带。在幼儿期发病,表现为走路年龄推迟,行走缓慢、易跌,跌倒后不易爬起。多数伴小腿肌的肥大,初期肥大肌肌力相对较强。臀中肌受累致骨盆左右上下摇动;跟腱挛缩而足跟不能着地;腰大肌受累致腹部前凸,脑后仰,呈鸭型步态。从蹲位只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿,逐步挺起身子。骨盆带肌肉受累之后,逐步出现肩胛带肌肉萎缩、无力,两臂不能高举。菱形肌、前锯肌、肩胛肌、冈上、冈下肌萎缩使肩胛游离、肩胛骨呈翼状耸起,称翼状肩。病程逐渐发展,部分儿童由于本身生长发育的影响,出现病程的相对稳定或好转。多数患儿在10岁时丧失行走能力,依靠轮椅或坐卧不起,出现脊柱和肢体畸形。晚期,四肢挛缩,完全不能活动。常因伴发肺部感染、褥疮等疾患在20岁之前死亡。智商有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害,心电图异常。早期呈现心肌肥大,除心悸外常无症状。
2.肩-肱型
呈常染色体显性遗传,男女均可发病,病情轻重不一。轻者可无任何症状,在偶然情况或医师进行家谱分析时发现。幼年或青春期隐匿发病,发病后数年才被发现。面肌受累较早,表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力。肩胛带和肱部肌肉萎缩,两侧肩峰明显隆突。整个肩胛部类似“衣架”。前臂肌肉正常。病程发展缓慢,躯干和骨盆带肌较晚累及。肢体远端肌肉很少萎缩。偶伴腓肠肌肥大。多数病例不影响寿命。
3.肢带型
较复杂,非单一疾病,部分呈常染色体隐性遗传。两性均可发病。多数在青少年起病,个别较晚。首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。病情发展缓慢,逐步累及肩胛带,出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。晚期患者也可出现肌肉挛缩、行动不能。无智能障碍。病情严重程度和进展速度差异很大,不影响寿命。
4.眼肌型
少见。部分患者是常染色体显性遗传,发病年龄不一。表现为眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。部分患者出现头面部、咽喉部、颈部或其他肢体肌肉无力和萎缩。少数病人可伴随脊髓、小脑和视网膜受损,智能低下和脑脊液蛋白质异常增高。
5.远端型
根据发病年龄,自幼年至中年后期不等也可分为数种亚型,为常染色体显性或隐性遗传。表现为进行性远端小肌肉萎缩,逐步向近端发展,进展缓慢,不影响寿命。
1.假肥大型肌营养不良症
它是一种常见肌营养不良,原因是遗传,如果有这种病,一般会在婴幼儿时期就发现了。
2.肢带型肌营养不良症
肌营养不良症一般会在青少年时期才发现,并且发病的原因比较复杂。早期的症状可能就是骨盆带肌无力、萎缩,病情发展较为缓慢,晚睡可能会出现无法行走的现象,或者是肌肉挛缩。在不同的人身上,发展的速度和病情的严重程度都不同,但不会影响生命。
3.面一肩一肱型肌营养不良症
这类型肌营养不良的发病年龄差异较大,无法确定,一般在五岁到二十岁都有发病的可能。刚开始发病的时候,症状可能较轻,会被很多的患者忽略,例如闭眼、示齿力弱等等。严重的患者可能会出现听力丧失、闭目露白等等。
4.眼肌型肌营养不良症
这类疾病也是无法确定发病年龄,一般表现是眼睑下垂或者眼外肌麻痹等等。严重的患者可能会出现小脑、视网膜受损。
5.远端型肌营养不良症
这类疾病的发病年龄在幼儿到中年时期不等,表现一般多是进行性远端小肌肉萎缩等。这类疾病的发展速度,也是比较缓慢的,并且不影响寿命。
肌营养不良根据遗传方式、起病年龄、萎缩肌肉分布、病程进展速度和预后,可分为以下几种类型,假肥大性肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、先天性肌营养不良、眼咽型肌营养不良、眼型肌营养不良和远端型肌营养不良等。
其中假肥大性肌营养不良,又分为DMD型和BMD型肌营养不良。肌营养不良各种类型的基因位置、突变类型和遗传方式均不相同,致病机制也不一样,实际上各种类型都是一种独立的遗传病