享廷顿舞蹈症遗传是兄妹几个都会被遗传吗

我家兄妹四个,有三人己有舞蹈症、我会也有吗?能治疗吗?
2024-12-26 23:09:28
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回答1:

不一定,亨廷顿舞蹈症是一种全外显性的常染色体显性遗传病。在确认基因位点后,又经过多年研究才找到它的致病基因。这个基因编码Htt蛋白(Huntingtinprotein),在它的第一个外显子中,包含了重复的CAG三联密码子。

在HD中,这个三联密码子的重复次数会出现异常增加。拥有多36次CAG重复三联子的个体会患病。但如果重复次数为36~39个,则全外显性较低。三联子重复次数不稳定,在遗传到下一代时次数可发生改变。

扩展资料

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亨廷顿舞蹈症由于缺乏合适的动物模型进行药物筛选,截止2020年1月尚无有效的治疗方法。建立准确模拟疾病病理及表型的动物模式,成为生命科学领域亟待攻克的难题。

2008年,他俩与埃默里大学的合作者成功建立了世界首只转基因亨廷顿舞蹈症猴模型,同年成果发表在《自然》杂志上。2010年,夫妻俩和赖良学合作培育出世界首例转基因亨廷顿舞蹈症猪。

令人失望的是,猪模型和猴模型一样很快死亡,无法传代。李世华反复思考后提出:“该病是由于内源性基因突变造成的,如果直接把此基因改变为突变基因,猪的病理变化是否与病人的病理状态更接近呢?”

一贯思维跳跃、勇于创新的妻子此时提出,用成纤维细胞筛选出阳性克隆细胞,替换掉猪的内源性亨廷顿基因。

参考资料来源:百度百科——亨廷顿舞蹈症

参考资料来源:人民网——验证实验猜想的那一刻最兴奋

回答2:

不一定,亨廷顿舞蹈症是常染色体显性遗传病,举个例子吧,常染色体上有显性基因A,就可引发亨廷顿舞蹈症,你们家兄妹有三个已经患病,说明你父母其中一方(或者两方都有)肯定患病。最后遗传给孩子的,就会有以下这几种基因型:AA(父母都有该病时子女才会有这种基因型)、Aa、aa。因为这是常染色体显性遗传病,所以后代只要有A这个基因,就肯定患病,所以说患病的概率比较大,但是,要是某个子女的基因型都是aa,那就不患病了。再举个例子: 例子一:你父母都患病,假如一方是AA,一方是Aa,那么子女肯定都患病;假如两方都是Aa,那么子女有四分之一的概率不会患病。 例子二:你父母有一方患病一方不患病(不患病那方肯定是aa),假如有一方是AA,那子女肯定都患病,假如一方是Aa,那么子女有二分之一的概率不患病。所以说啊,你不一定会患病,说不定你的基因型是aa,没携带A基因呢,不过,这个疾病是缓慢发病的,也就是说,你现在没事不代表你将来没事,最好是有早期检查,而且这个病难以治愈,最好是预防为主,建议你还是去检查一下吧!

回答3:

不一定,都是50%的可能