首先，外显子和内含子都是真核生物结构基因里的DNA序列。真核生物基因为断裂基因，包括编码区（能转录形成mRNA并最终能形成多肽链的DNA序列）和非编码区（也叫侧翼序列，不能转录形成mRNA的DNA序列，但含有启动子，增强子，终止子等调控序列）。其编码区里能编码多肽链的DNA序列为外显子，不能编码多肽链的DNA序列为内含子。外显子与内含子镶嵌排列。内含子以GT开始，以AG结束，称为GT-AG规则，是RNA剪接信号。
