侏儒症是先天性发育不良,由基因突变引起的遗传性疾病,原因是生长激素分泌不足。主要症状是:软骨发育不良、头大、四肢短小、基本停留在儿童时期的身高。多数智力不受到影响,只是骨骼发育上异常,侏儒症如果生育,胎儿患病风险高达到50%,不建议生育。
孩子患上侏儒症的因素:
1、内分泌疾病:如生长激素缺乏、甲状腺激素分泌不足,以及遗传代谢疾病等,其中生长激素缺乏较常见;
2、遗传因素:遗传身高,对患者的身高约有70%的影响。父母的平均身高±6.5cm,测算患者的遗传靶身高;
3、环境因素:主要包括营养因素,若营养差、抵抗力差、经常生病,可影响身高;
4、其他:如运动、睡眠、心情等,均可影响身高。
生长激素缺乏症(GHD)患儿其身高多低于正常儿童身高的负2个标准差以上,严重者低于4-5个标准差;平均每年身高增长速率<4cm(正常儿童5-6cm/年),但问题是多数家长不能提供孩子生长速率;医生通过左手及腕骨摄片发现患儿骨龄低于实际年龄2岁以上。这些患儿虽身材矮小,但身体比例匀称,面容幼稚、面痣多、躯体部位脂肪较多,智力发育正常。除此之外,有些患儿伴有生长激素以外的垂体多种激素缺乏而出现尿崩症、性发育落后及甲状腺功能低下。
孩子一旦诊断为该病后,应立即接受人重组生长激素 (GH)替代治疗。如今,珍怡生长激素制剂的临床应用已很成熟,每日睡前1小时注射,青春发育期可适当增加剂量,以提高生长速率。典型患儿治疗后头一年身高增长可达12-16cm,次年速度略有减慢。因此,治疗后应该每3-6月定期监测身高、骨龄,医生会根据监测指标及时调整治疗剂量;治疗应长期持续,以达到改善患儿终身高的目的,可根据家长对身高满意度及骨骺闭合情况等以决定是否可停止治疗。生长激素治疗无明显严重的不良反应,安全性较好。