inv 是倒位的意思, 就是13号染色体上,q31,q32这个位置的染色体倒过来了 ,就好像 ABCD, 变成了 A-CB-D, 其中BC就倒位了,倒位是否会有临床症状,要看倒位对基因的影响,有些时候,倒位会造成大片段的染色体重复或者缺失,从而引起临床症状。 如果有临床表现,建议进一步进行CGH全基因组扫描,看倒位是否引起缺失或重复了。