进行性肌肉营养不良后期会憋得慌吗

2024-11-25 15:53:00
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回答1:

遗传性的肌肉萎缩病可分为
进行性的营养不良症,临床特征为进行性加重的肌肉萎缩和无力,这属遗传性疾病,是基因缺肌所引起,无有效的治疗措施,防治方法主要是做好遗传咨询,产前检查,携带者家谱分析和检查,是预防本病在下一代发生的重要措施。
杜兴氏肌肉营养不良症( Duchenne Muscular Dystrophy , DMD ),乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因( Dystrophin gene )存在于 X 性染色体中( Xp21 ),因此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。男性只有一个x性染色体,因此病患者大多为男性;若女性的一对x性染色体中其一个携有异变的 Dystrophin 基因,她便成为一个 DMD 的携带者,她的儿子有二分一的机会成为病患者,她的女儿则有二分一机会成为 DMD 基因携带者。
Dystrophin 基因乃现时所知人类基因中体积较大的一种,它的制成品 Dystrophin ,与其他相关的蛋白质,是稳定肌肉细胞膜的一个重要部份。它最重要的功能是维持肌肉细胞的稳定性,使它在肌肉收缩的过程中,不会受到破坏,杜兴氏病患者因肌肉中缺少了 Dystrophin ,令到肌肉自出生后,便不断受到破坏和萎缩。 Dystrophin 基因亦会受到另一种较轻微的突变所影响,导致病情较轻的碧加氏肌肉营养不良症( Becker's Muscular Dystrophy , BMD )。