视网膜色素变性隔代遗传的概率

2024-11-25 18:26:12

推荐回答（3个）

回答1：

一般患者的子女发病率是50%，但是隔代的概率不好肯定，如果想做基因检测也是可行的，但是需要先做患者的基因检测，视网膜色素变性眼病的遗传解析
　　视网膜色素变性是一种眼科疑难病，同时还是一种遗传性眼病，不但造成患者视功能损害，影响身心健康，同时患者还需要为自己的孩子担忧，今天，石家庄华山医院眼底病治疗中心赵主任为大家介绍一下遗传，首先大家从遗传的基本知识上了解一下
　　遗传学初步
　　细胞的分裂是机体的生长发育的基础。通过分裂细胞得到增值，机体得到生长，在这个过程中，遗传信息的载体——染色体，通过一系列的变化，把遗传物质分到两个子细胞中去，保证了种的绵延。
　　染色体的数目和结构是很稳定的，同一物种的不同个体，含有相同数目和同样的染色体，它是鉴别物种的重要标志之一。每一个细胞，除了卵子和精子外，都包含着23对或46个染色体。有22对染色体在男性和女性中都是一样的，叫常染色体，第23对是伴X染色体。女性有2个伴X染色体，男性有一个X染色体和一个较小的Y染色体。
　　染色体数目的稳定性不是绝对的，有1%左右细胞的染色体多一条或少一条，这也属于正常范围。与此相反的是，特别是射线化学物质，有害气体等不知不觉的作用，这写作用也会引起染色体数目和结构的改变。每个卵子和每个精子只有23个染色体，两者结合成对。一个卵子有22个常染色体和一个X染色体，一个精子有22个常染色体和一个X或者是Y染色体。概念上，当卵子与精子细胞结合时，这个细胞就有46个染色体。其中一半来自母亲(卵子)，另一半来自父亲(精子)。如果精子带有一个X染色体，孩子便有两个X染色体，是女孩;如果精子带有一个Y染色体，那么孩子就有一个X和一个Y，是男孩。
　　基因是一颗一颗小的遗传物质，附在染色体上。一般认为基因是以DNA为主体和蛋白质结合形成的核蛋白，在染色体上呈直线排列。由于染色体成双成对，基因也是成双成对的。可以认为是一对基因携带着一套指令，当人体执行这些指令时，就确定了某些遗传特性。基因内有时会有些变化，这种变化叫做突变，它会改变那个基因的指令。一个突变的基因可能会构成异常的遗传特性或病变。
　　常染色体显性遗传
　　一种遗传病，其基因位于第1——22对常染色体中的某一对上，这种基因的性质若是显性的，其遗传方式就叫显性遗传。
　　显性遗传分为：
　　1，完全显性，是指杂合体(基因彼此不相同的)与纯合体(基因彼此相同的)在表型上不能区分。
　　2、不完全显性，是介入显性纯合体与隐性纯合体之间。
　　3、不规则遗传，即在不规则的条件下，可表现为显性，又可表现为隐性。使传递方式不规则。是遗传背景和环境因素作用的结果。此外尚有共显性;从显性等。
　　一个显性遗传的视网膜色素变性的病人与一个没有患此病的人结合生下的孩子，每两个中会出现一个带有父或母的视网膜色素变性的基因，即子女患病率为1/2，另1/2携带的则为父或母的正常基因，这个不携带视网膜色素变性基因的孩子，不会患病，也不会向他或他的后代遗传。
　　在一般情况下，患有视网膜色素变性的家族，其发病者可追查到上几代。但部分也有隔代出现。有些家族成员携带着常染色体显性遗传的视网膜色素百变性基因，但却不引发病变，这可能是遗传背景和环境因素作用的结果。遗传背景中的修饰基因对主要基因的影响，有的装饰基因能增强主基因的作用，使主基因的表型形成完全，有的则使主基因作用减弱，使表现形成不完全，导致出现不同的表现度和不完全的外显率(如在若干个具有致病基因个体中，每一个个体的致病基因都得到表达，称为完全外显率，反之则为外显率不完全)。
　　常染色体隐性遗传
　　一种遗传病，其基因位于第1——22对常染色体中的某一对上，这种基因的性质若是隐性，其遗传方式就叫隐性遗传。隐性遗传的特点是双亲均无病，但都是视网膜色素变性隐性遗传基因的携带者;在其家族的谱系中向上来连续追查几代无遗传者可寻;近亲婚配时，子女发病率高，同胞中患病率为1/4。
　　父母是视网膜色素变性隐性遗传基因的携带者，他们每人都有一个视网膜色素变性的基因，并与另一个正常基因，两者合成一对，他们婚配后，每一方都会把视网膜色素变性基因或正常基因传给他们的孩子。当父母双方都把视网膜色素变性基因传给了孩子，孩子便有了两个突变的基因，就会成为视网膜色素变性的患者。如果父母中一方把视网膜色素变性基因而另一方则把正常基因传给孩子，那么孩子就会象父母一样，是个不患病的携带者。假如父母都把正常基因传给孩子，那么孩子就不会是患者,也不是携带者.每四个孩子中会有一个既非患者,亦非携带者.
　　来我院就诊的视网膜色素变性的青年患者中,他们担心会把病变遗传给下一代,过了当婚当嫁的年龄也不婚不嫁,有的则婚后禁孕.这大可不必.如果病人与他(她)没有血缘关系,他(她)又不是常染色体隐性遗传的视网膜色素变性的患者,也无家族或亲戚是患者,那么他(她)只有1/80的可能性是常染色体隐性遗传视网膜色素变性基因的携带者.他们生下的孩子患视网膜色素变性的可能性只有1%.

回答2：

首先这个不是伴性遗传病，应该是隐性的常染色体遗传。如果你父亲那边没有亲属有这个病的，你就没有，但是你有可能是携带者（概率二分之一），如果你不是携带者你的配偶家族没有这个病史，你的孩子就不会得病，如果你是携带者你的配偶家族无此遗传病史，你的孩子也不会得病，如果你配偶家族有此遗传病史，她/又是携带者的话孩子有4分之1的几率（这4分之1是已经确定你是携带者和配偶也是携带者之后的几率，看起来高，其实综合看来几率并不高），当然了，如果你配偶没有此病史，就不太用担心后代得病了

回答3：

视网膜色素变性是一种基因病，可以通过视网膜色致病基因鉴定基因解码，首先找到患者的致病基因，然后在子女身上进行验证，从而明确是否被遗传。

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