先天性甲状腺功能减低症和苯丙氨酸无明显关系，和促甲状腺素关系密切。先天性甲减多数促甲状腺激素明显升高，FT3，FT4低于正常值；或者促甲状腺激素明显低于正常值，FT3，FT4低于正常值（见于下丘脑病变）。而您所说的促甲状腺激素正常一般不会诊断先天性甲减。
