定义：以人类为研究对象的遗传学分支学科
人类遗传学 human genetics 即以人作为研究对象的遗传学，与动植物及微生物的遗传学不同。主要是因为不能用人作杂交实验，故在各方面受到很大限制。因此初期的人类遗传学仅仅停留在分析研究血型等正常性以及患病后所显示的异常性等的遗传方式方面。
人类遗传学研究中的基本方法之一﹐用于研究决定人类性状或疾病的基因的传递规律。所谓系谱或称家系图﹐是指某一家族各世代成员数目﹑亲属关系与该基因表达的性状或疾病在该家系中分布情况的示意图。系谱的调查一般都从最先发现的具有某一症状或性状的先证者入手﹐进而追索其直系和旁系的亲属。系谱分析法常用于单基因遗传性状和单基因疾病遗传方式包括常染色体显性和隐性以及性连锁显性和隐性遗传方式的分析(见人类遗传性疾病)。
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