请问:男,地贫筛查Hb(A+F,HbA2,红细胞脆性试验以及血常规都是正常值,可否彻底排除地贫(带因者)?

2024-11-29 00:23:50
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回答1:

1. 你妻子有较大可能是轻度α地贫(HbA2低且红细胞体积分布宽度正常, 缺铁可能不大; 红细胞脆性低且已排除G6PD缺乏, 未检出HbH排除中度α地贫), 但不能确诊,同时不排除β地贫的可能(虽然可能不大)。 需要地贫基因检查。 一楼所说的血清铁和铁蛋白可以考虑, 但如果缺铁红细胞分布宽度一般会上升。
2. 如果你妻子确诊为α地贫, 对你的检查需要比一般人严格(因为如果你也是α地贫孩子有一定可能是中重度地贫)。 虽然你所做的所有检查结果都正常, 但不能排除α地贫基因携带(静止型地贫) 的可能。 虽然很有可能结果正常,但还是建议考虑你也做地贫基因。 抱歉, 考虑到中重度地贫患儿的严重性, 地贫检查常常是宁可信其有不可信其无。
3. 如果你妻子是α地贫而你正常, 你们的孩子50%正常, 50%可能是轻度地贫。如果是轻度地贫, 正如你妻子这样, 可能出现轻微贫血, 但对发育健康影响不大, 和正常人基本无异。
4. 地贫和性别无关, 生男生女以上分析完全一样。
5. 解释一下血常规的结果。 孕妇常见中性粒细胞上升, 如无明显感染迹象可认为正常。 由于中性粒细胞和淋巴细胞是白细胞的两个主要分类(其余种类数量相对较少), 所以中性粒细胞升高自然导致淋巴细胞比例下降。 平均血小板体积在其它血小板指标和凝血功能正常的前提下没有什么实际意义。以上指标和地贫无关。 血红蛋白106=轻度贫血。 红细胞平均体积和平均血红蛋白量降低最大的可能是缺铁或地贫。 为什么偏向地贫已经说明了。 其余指标是辅助性的, 是贫血的表现。

回答2:

我个人觉得你最好给她找个地方查下血清铁蛋白,看下是不是缺铁性贫血,血红蛋白只低了一点点确实不好说。而且就目前她查的血红蛋白电泳也不好确定地中海贫血。另外针对你孩子也要看男的女的,实在不行就去做地贫基因检查吧。

回答3:

很遗憾。不能完全排除地贫基因携带。即便做了基因检查,好像也不能100%排除,因为一般的基因检查,只检查常见的突变。