咖啡斑为数毫米至数十厘米大小不同的浅褐色、棕褐色至暗褐色色斑，圆形、卵圆形或形状不规则，边界清楚，表面光滑。多于出生时或婴儿期出现，儿童时期数目增加。多见于躯干部，可单发或多发，不会自行消退。一般认为，若有6片直径大于1.5cm的咖啡斑，提示可能合并Ⅰ型神经纤维瘤病。不同疾病中出现的咖啡斑可有不同特点，并伴随有其他异常表现。
咖啡斑并不是静止不变的，它可随着患者年龄的增长而变大、数目增多，这一趋势在儿童期更为明显，咖啡斑的数量有可能从一个变成几个，面积变大，颜色也会加深。因此，咖啡斑要早发现早治疗。
神经纤维瘤，目前没有办法根治。
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