有,转座子在真核生物中普遍存在,并且大部分和致病基因相关。
人类基因组中有35 %以上的序列为转座子序列.反转录转座子是引起人类疾病的潜在病因.人类基因组中的主导转座子———L1反转录转座子内部有二个开放读框,其编码蛋白具有RNA结合蛋白,反转录酶和内切酶活性. L1可能通过靶引物反转录机制整合到染色体中; Alu等非自主性反转录转座子可能利用L1反转录酶的反式互补作用进行转座.