霍金患有一种不寻常的早发性和慢发性肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症，这种疾病俗称渐冻症。遗传因素：此类病人占全部运动神经元疾病患者大约5~10%，但无法解释散发性病人的原因。
病因：
毒性物质：比如铅(Pb)、锰(Mn)等重金属中毒；过多激活性胺基酸及自由基的刺激造成运动神经元的死亡。
自体免疫：由不明的因子激活的人体的免疫反应去对抗运动神经元，造成运动神经元的死亡。
病毒的侵犯：有人提出运动神经元的伤害有可能类似小儿麻痹病毒侵犯运动神经元的结果。
即使全身瘫痪，霍金仍然积极生活：他从事科研，教书，做报告，借助电脑语音合成器与世界交流。
神经营养或生长激素的缺乏：目前在体外贾验结果发现运动元的存活必须依赖某些激素比如BDNF，FGF，CNTF，IGF-2及NT3-5等等。
这个具体病因不明
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