基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。所以在医学上对患者进场进行基因检测以来判断患者的病因。
基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,预知身体患疾病的风险,分析它所含有的各种基因情况,从而使人们能了解自己的基因信息,从而通过改善自己的生活环境和生活习惯,避免或延缓疾病的发生。
现代医学研究证明,除外伤外,几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样,人体中正常基因也分为不同的基因型,即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同,敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外,单独由异常基因直接引起疾病,被称为为遗传病。
可以说,引发疾病的根本原因有三种:
(1)基因的后天突变;
(2)正常基因与环境之间的相互作用;
(3)遗传的基因缺陷。
绝大部分疾病,都可以在基因中发现病因。
基因通过其对蛋白质合成的指导,决定人体吸收食物,从身体中排除毒物和应对感染的效率。
第一类与遗传有关的疾病有四千多种,通过基因由父亲或母亲遗传获得。
第二类疾病是常见病,例如心脏病、糖尿病、多种癌症等,是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。
基因是人类遗传信息的化学载体,决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候,人类的身体能够发育正常,功能正常。如果一个基因不正常,甚至基因中一个非常小的片断不正常,则可以引起发育异常、疾病,甚至死亡。
健康的身体依赖身体不断的更新,保证蛋白质数量和质量的正常,这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。
基因可以发生变化,有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变,有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化,会引起身体功能的不正常以致造成疾病。
因此进行基因检测是医学上必不可少的医疗手段。