查胎儿性别的方法很多，用羊膜腔穿刺法来预测是其中的一种方法。在怀孕16周左右，做羊膜腔穿刺，抽出羊水进行特殊培养，经过检查，如果性染色体是XX配对时，胎儿为女性；若是XY配对，胎儿即为男性。在预测胎儿性别的同时，还可发现其他染色体病，只要及时采取措施，同样可以达到优生的目的。
此外，检查绒毛膜细胞的X或Y性染色体，也可以早期预测胎儿性别，准确率在90％以上。
在胎儿外生殖器已能区别的时候(一般在妊娠4—5个月)，用胎儿镜直接观察，也可判断胎儿的性别。这里需要强调的是：预测胎儿性别，终止妊娠目的是为了阻断遗传病，特别是伴性、隐性遗传病的延续和发生，切忌滥用，不能人为地制造性别不平衡。
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