直肠多发性腺瘤性息肉

2024-12-16 08:54:30

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回答1：

　　首先，你可以了解一下你父亲的这个疾病：
　　腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis ，FAP）是一组以结直肠多发腺瘤为特征的常染色体显性遗传的综合征，其全球发病率为出生婴儿的1/7000~1/10000，属于遗传性大肠癌的一种，约占大肠癌的1%，该病患者息肉多在青少年时才出现，仅少数在幼儿时期就开始生长，婴儿时期无息肉生长，故不属于先天性疾病。
　　过去，此病常常被称为结肠息肉病（Multiple polyposis of the colon）、遗传性结肠息肉病（hereditary polyposis coli）、家族性多发性息肉病（familial multiple polyposis）、结肠家族性息肉病（familial polyposis of the colon FPC）、结肠腺瘤性息肉病（adenomatous polyposis coli），现在考虑到此病有遗传性家族史、腺瘤并不局限在结肠、此病常表现为一组疾病群，故多称为家族性腺瘤性息肉病。

　　一般认为到40岁时或到了家系中最大患病年龄加上10岁的年龄时，未出现腺瘤者，即使有家族史，也不会再出现腺瘤。该病不存在地区和种族差异性，平均腺瘤发生年龄约为16岁，发生大肠癌年龄约为40岁。
　　此病诊断方法主要有：
　　1. 直肠指检：由于FAP的息肉在直肠表现最多，故单纯的直肠指检可以为下一步的检查提供初步的诊断。
　　2. 电子肠镜和钡灌肠：可以了解病变的范围，并能取到活检，明确肿瘤性质。
　　3. 纤维胃镜和十二指肠镜检查：可以了解胃和十二指肠是否存在息肉。
　　4. 眼底镜检查：由于FAP多并存先天性视网膜色素上皮增生（CHRPE），有高度的诊断敏感性和特异性，故眼底镜检查可列为家系中尚未出现大肠内腺瘤成员的筛查或诊断手段。
　　5. X线、CT或MRI：可以了解骨瘤、中枢神经系统肿瘤等结肠外表现。
　　6. 外周血APC基因检测：可作为基因诊断的手段。

　　临床表现
　　本病最突出的临床特点为多发性大肠腺瘤性息肉，临床上可以将其分为三期：临床前期、腺瘤期和癌肿期。临床前期指出现腺瘤之前的时期；当出现腺瘤时，进入腺瘤期的隐匿期，中位年龄为16.5岁，当出现肠道症状时进入腺瘤期的有症状期，中位年龄为29岁；癌肿期是指从诊断大肠癌到死亡的阶段，发生大肠癌的中位年龄为36至40岁。

　　该病常见症状包括：
　　1. 腹痛：为腹部隐痛，个别患者由于息肉较大，出现肠套叠时，患者有腹痛、腹胀、恶心、呕吐等肠梗阻症状，有的肠套叠可以自行复位，症状缓解，但套叠可以反复出现。
　　2. 腹泻或便频、便稀：腹泻为黏液性，其特征为清晨起床后排出大量无臭味的黏液，严重者会导致水、电解质紊乱，随着息肉增大、增多，症状加重，排便时或可见息肉脱出肛门口。
　　3. 便血：较为常见，常呈黏液血便，此时息肉往往已经恶变，偶有大量便血，便血多为间歇性，肛门部有下坠感，常误诊为内痔或慢性结肠炎。
　　4. 消瘦、贫血、乏力：提示息肉可能已经癌变。
　　该病的气钡双重造影可以看到肠管有密集的小充盈缺损，边缘似花瓣状，钡排空后可见杂乱的蜂窝状改变，正常黏膜皱襞消失，肠管僵直，但肠腔多无狭窄。电子肠镜见大肠息肉多为黄豆大小，呈半球形或广基底，息肉密集分布的肠管难以看到正常黏膜，在小息肉之间常可见散在的大于1cm的短蒂或宽基底蒂息肉存在，呈分叶状或绒毛状，多有充血、水肿、糜烂、出血等，小息肉多无充血、水肿。

　　治疗
　　手术治疗是目前治疗本病的最佳方法。对确诊的患者一般提倡早期根治/预防性手术治疗。
　　有报道表明基因与表型相关，故不同APC基因突变的位置产生不同的临床表现，这给临床医生提供了一定的参考。在25岁之前或诊断时接受外科预防性手术被认为可以减少腺瘤患者发生结直肠癌的风险。不同外科处理（全结肠切除对全结直肠切除）的选择主要依赖于直肠息肉的严重程度。当直肠息肉相对少量时，是否接受全结直肠切除就存在争论，如果APC突变在1309密码子，预示着这基因类型与严重结直肠表型相关，并有发生癌症的高危因素，此时应接受全结直肠切除。
　　肿瘤易感性基因的携带者经常生活于一种心理上的不稳定状态，因此，解除患者的对癌症的焦虑通常被引用为预防性手术的原因。对于带有高度肿瘤发生风险的基因突变的家族性腺瘤性息肉病，手术是唯一有效降低肿瘤发生和减轻患者肿瘤相关焦虑的方法。FAP的结直肠癌治疗的基础是预防性手术切除。在患者年龄较轻时即可用软性乙状结肠镜检查来指导手术介入的时机。APC基因携带者中的结直肠癌通常不出现在婴儿期及青春早期。带有已知APC基因突变的患者、FAP患者或已知APC基因突变患者的一级亲属，在10-12岁开始接受软性的乙状结肠镜检查。如果发现结肠息肉或有已知的APC基因突变，必须继续随访并每年行结肠镜检一次。通常，到患者十几岁后期或二十几岁早期，会有弥漫性的息肉病而无法进行完全的结肠镜评价。因此，一旦息肉太多而无法安全的处理则建议手术治疗。

　　根据你父亲的结肠镜结果，暂时只是直肠有问题：“直肠：距肛缘约6cm 可见1个约2.9cm×3.5cm大小息肉，呈亚蒂，绒毛状，表面颗粒，暗红色，质脆，易出血；距肛缘约2cm可见一个约2.2 cm×2.0cm大小息肉，绒毛状，表面颗粒，暗红色，质脆，易出血。周围粘膜充血水肿。分别取活检4快。”但不排除结肠部分也有出现病变的危险，你父亲目前的病属于“直肠多发性绒毛状管状腺瘤”。

　　“直肠绒毛状管状腺瘤”属于大肠癌癌前病变的一种，其恶变较高。传统治疗以经肛门切除直肠绒毛状腺瘤手术为主，结合放化疗，但手术后易复发、转移，因此建议采用除手术及放化疗外结合中药综合治疗，从根本上控制肿瘤的生长。
　　目前，根据你所提供的肠镜资料，病变部位还较浅，可以通过手术治疗，但必须找比较著名的专业的肛肠科医生！！这点非常重要！！此病不能拖延时间，必须尽快解决问题，请你留下关于你父亲病情详细的资料，以便我跟踪此病例，另外，病理结果很重要！！

回答2：

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